Le patologie definite autoimmuni rappresentano un gruppo ampio e complesso di malattie nelle quali il sistema immunitario non riconosce più come proprie le cellule e i tessuti dell’organismo e avvia una risposta immunologica contro di essi. Questa particolare condizione porta al danneggiamento progressivo degli organi coinvolti e a uno stato di infiammazione cronica che, seppur presente in modo diverso a seconda della specifica malattia, è una caratteristica comune al quadro clinico di tutte queste patologie.
Cosa sono le malattie autoimmuni
Nel normale funzionamento del sistema immunitario, cellule deputate alla difesa dell’organismo (come linfociti e anticorpi) distinguono ciò che è “self” (il proprio organismo) da ciò che è “non-self” (agenti esterni come virus o batteri). In presenza di una malattia autoimmune, questo meccanismo di riconoscimento viene meno: il sistema immunitario produce autoanticorpi o attiva cellule immunitarie che attaccano cellule, tessuti o organi propri, scambiandoli per elementi estranei e pericolosi.
Esistono oltre 80 tipologie diverse di malattie autoimmuni, e possono interessare un singolo organo (forme organo-specifiche) come la tiroidite di Hashimoto, oppure manifestarsi come malattia sistemica, coinvolgendo più organi e apparati, come il lupus eritematoso sistemico.
Essendo condizioni croniche, spesso accompagnano le persone per tutta la vita e richiedono una gestione continua, in quanto non esiste ancora una cura definitiva.
Sintomi comuni e segni di allarme
I disturbi clinici che possono suggerire la presenza di una malattia autoimmune sono numerosi e variano in base agli organi coinvolti e alla fase della malattia. Tuttavia, alcune manifestazioni tendono a essere condivise da molte di queste patologie e spesso rappresentano i primi segnali che portano il paziente a rivolgersi al medico. Ecco i sintomi più frequenti:
- Stanchezza cronica e senso di affaticamento
- Dolori articolari e muscolari
- Febbre lieve ma persistente
- Infiammazione con arrossamento, gonfiore, dolore delle zone colpite
- Problemi alla pelle come eruzioni cutanee, macchie o perdita di capelli
- Difficoltà digestive, diarrea, dolori addominali (in patologie come la celiachia o le malattie infiammatorie intestinali)
- Senso di malessere generalizzato, perdita di peso, inappetenza, vertigini
- Disturbi agli occhi come secchezza o infiammazione
Altre manifestazioni più specifiche possono includere alterazioni ormonali, problemi neurologici, dolori neuropatici, affezioni renali o polmonari a seconda della malattia. La sinusoidalità di alcuni sintomi, che si presentano con alti e bassi in modo imprevedibile, è anch’essa caratteristica di molte malattie autoimmuni.
Cause e fattori di rischio “nascosti”
La causa esatta dell’insorgenza delle malattie autoimmuni non è stata ancora chiarita dalla ricerca scientifica. Tuttavia, si ritiene che una predisposizione genetica sia alla base di molti casi: alcune famiglie mostrano una maggiore incidenza di certe patologie, il che suggerisce la presenza di particolari varianti geniche che rendono più vulnerabile il meccanismo di tolleranza immunitaria.
Oltre alla genetica, entrano in gioco vari fattori ambientali che possono svolgere il ruolo di “innesco” nei soggetti predisposti. Alcuni di questi fattori includono:
- Infezioni virali o batteriche che possono alterare la risposta immunitaria
- Fattori ormonali, con una maggiore incidenza nelle donne in età fertile
- L’esposizione a sostanze chimiche, farmaci o radiazioni
- Stress fisico e psicologico intenso o prolungato
Molte ricerche suggeriscono che le malattie autoimmuni si sviluppano solo quando esistono “concause”: la presenza di uno o più geni predisponenti, la concomitante esposizione ad un fattore scatenante, e una possibile alterazione dei normali meccanismi di controllo del sistema immunitario. In particolare, gli estrogeni e gli ormoni sessuali sembrano facilitare il rischio per le donne, che sono statisticamente più colpite rispetto agli uomini.
Fra le cause “nascoste” si ipotizza anche l’interruzione della normale composizione del microbiota intestinale, ovvero l’ecosistema di batteri che abitano il nostro intestino, il cui squilibrio è sempre più associato a molte patologie autoimmuni.
Come si scoprono: il percorso diagnostico
Riconoscere e diagnosticare una malattia autoimmune può essere complesso, data la varietà e la non specificità dei sintomi. Il percorso solitamente prevede:
- Visita specialistica approfondita, con raccolta dettagliata della storia clinica e familiare e valutazione dei sintomi riferiti
- Esami di laboratorio mirati, che includono:
- Ricerca di autoanticorpi specifici (anticorpi antinucleo, autoanticorpi organo-specifici)
- Analisi dei marker infiammatori come la proteina C-reattiva e la VES (velocità di eritrosedimentazione)
- Esami ematici generali ed esame delle urine
- In alcuni casi, biopsie dei tessuti interessati
- Test per valutare la funzionalità degli organi coinvolti (es. tiroide, reni, fegato)
- Talvolta, esami strumentali come ecografie, risonanza magnetica o TAC per indagare meglio l’organo o il tessuto danneggiato
La diagnosi viene confermata dal riscontro di marcatori immunologici specifici e dalla correlazione fra i sintomi e le alterazioni riscontrate nelle analisi. Oggi la medicina offre strumenti sempre più sofisticati per individuare precocemente queste patologie, anche quando i segnali clinici sono poco chiari.
Gestione e impatto sulle persone
Le persone affette da malattie autoimmuni affrontano spesso problemi cronici e invalidanti, che possono compromettere pesantemente la qualità della vita. Oltre ai sintomi di base, si può aggiungere la necessità di cure farmacologiche a lungo termine, terapie immunosoppressive e la gestione di possibili eventi avversi legati sia alla malattia che ai trattamenti. Un follow-up regolare e un approccio multidisciplinare sono fondamentali per garantire la miglior qualità possibile di vita, adattando di volta in volta la terapia alle esigenze del paziente e all’andamento della malattia.
In conclusione, le malattie autoimmuni restano ancora, sotto molti punti di vista, un mistero della biologia e della medicina moderna, con molte domande ancora irrisolte sulle cause e sulle modalità di insorgenza. Tuttavia, la consapevolezza dei segnali precoci e l’accesso a una diagnosi tempestiva rappresentano il primo imprescindibile passo per il controllo della patologia e il mantenimento di uno stile di vita il più possibile attivo e sereno.
